גן שמאותת על סכיזופרניה

סכיזופרניה היא מחלה נפשית נוראית הפוגעת 12 מתוך 1000 אנשים. השנה מאובחנים כמיליון וחצי אנשים ברחבי העולם כסובלים מסכיזופרניה.

סכיזופרניה היא מחלה נפשית עם תסמינים שונים של הזיות ותעתועים.

סכיזופרניה היא 80% גנטית (כלומר 80% מהמקרים שאובחנו היו גנטיים), או יכולה להיגרם כתוצאה מלחץ או טראומה קודמים.

גנים

ישנם 10 גנים שאנחנו מסתכלים עליהם כאשר מאבחנים סכיזופרניה. NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DARPP-32, GRM3, NOS1AP ו- RGS4. אני הולך להכין עבורם כרטיסי עובדה קטנים.

שם: NRG1, נוירוגולין -1 תפקיד בגוף: מסדיר איתות תאים ומסייע בהתפתחות של כמה מערכות איברים. מחלות הקשורות ל: סרטן, הפרעה דו קוטבית וסכיזופרניה

שם: DTNBP1, חלבון מחייב דיסטרוקברין 1 תפקיד בגוף: מסייע בביוגנזה במלנוזומים, גרגירים צפופים לטסיות דם, וליזוזומים. מחלות הקשורות ל: סכיזופרניה

שם: DAOA, D-Amino Acid Oxidase Activator תפקיד בגוף: מקודד חלבון שעובד כמפעיל D- אמינו אוקסידאז. מחלות הקשורות ל: סכיזופרניה והפרעה דו קוטבית

שם: COMT, Catechol-O-Methyltransferase תפקיד בגוף: מאיץ את העברת קבוצת מתיל מ- S-adenosylmethionine למחלות קטכולמין הקשורות ל: סכיזופרניה והפרעת פאניקה

שם: DISC1, DISC1 תפקיד חלבון פיגום בגוף: מקודד חלבון שיש לו מוטיבי סליל הממוקמים בציטופלזמה, בגרעין ובמיטוכונדריה. מחלות הקשורות ל: סכיזופרניה, סכיזופרניה 9

שם: PDE4B, פוספודיאסטרז 4B תפקיד בגוף: מקודד חלבון המסייע בוויסות הריכוזים התאיים של נוקלאוטידים מחזוריים. מחלות הקשורות ל: יתר לחץ דם ועיכול וסכיזופרניה 1.

שם: DARPP-32, חלבון פוספטאז 1 תת יחידה רגולטורית 1B תפקיד בגוף: מקודד מולקולת הולכת אות דו-פונקציונלית. מחלות הקשורות ל: מחלות לב וסכיזופרניה

שם: GRM3, קולטן Metabotropic גלוטמט 3 תפקיד בגוף: הוא מוליך עצבי גדול ומעורר במערכת העצבים המרכזית. מחלות הקשורות ל: סכיזופרניה והפרעה דו קוטבית.

שם: NOS1AP, חנקן תחמוצת הסינתזה 1 מתאם חלבון תפקיד בגוף: מקודד חלבון ציטוסולי הנקשר לסינתז תחמוצת החנקן העצבית. מחלות הקשורות לתסמונת qt ארוכה, סכיזופרניה ותסמונת qt ארוכה 1.

שם: RGS4, ווסת איתות חלבונים G 4 תפקיד בגוף: חלק ממשפחה של מולקולות רגולטוריות הפועלות כחלבונים המפעילים GTPase. מחלות הקשורות ל: סכיזופרניה והפרעה פסיכוטית.

(זיכוי ל- https://www.genecards.org/ לכל המידע)

יש גן אחד שנמקד בו היום. אתה יכול לנחש?

"הממ, נינה. אני לא יודע ... האם זה הנועז? "

וואו, תודה על הסרקזם הזה. זה נקרא PDE4B, או פוספודיאסטרז 4B.

PDE4B

זהו התחום הקטליטי של גן זה. תחומים קטליטיים הם האזור של שרשרת חלבון בה מתרחשת התגובה הכימית המוזזמת. הם בעצם אתר פעיל והם חלק חיוני ביצירת חלבון.

תן לי לדבר איתך על החלקים בזה. ראשית, המסוקים. מסוקים הם התלתלים הירוקים המעוגלים בצורת ספירלה שכנראה ראית קודם. זוהי למעשה שרשרת ספירלית של אטומים (הם בדרך כלל בחומצות גרעין, חלבונים או במולקולה פולימרית כלשהי).

לאחר מכן, ישנם שלושה סוגים של אטומים:

  • המגנטה - יון מגנזיום
  • הסגולה הגדולה - ארסן
  • הקטנה הקטנה מסוג טורקיז - יון אבץ

כולם חיוניים לתחום הקטליטי והם עוזרים להעלות את המבנה המולקולרי!

השפעה

תחומים קטליטיים הם חיוניים לרשתות חלבון, מכיוון שהתגובות לייצור החלבון מתרחשות! זהו חלק בלתי נפרד מתהליך ייצור החלבון.

גן זה עצמו הוא אחד האינדיקטורים העיקריים לסכיזופרניה (אם יש שונות או מוטציות גנטיות), סביר להניח כי החולה עלול לסבול מסכיזופרניה.

Takeaways מפתח

  • סכיזופרניה היא מחלה נפשית גנטית נוראית הגורמת להזיות ותעתועים.
  • ישנם 10 גני יעד: NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DARPP-32, GRM3, NOS1AP ו- RGS4.
  • המודל שהוצג היה התחום הקטליטי של PDE4B.
  • היו הרבה מסוקים ויוני אבץ, ארסן ומגנזיום.
  • יש לכך השפעה קולוסאלית על סכיזופרניה ועל תהליך ייצור החלבון.

תודה שקראת את המאמר שלי! אם אהבתם, בדקו את המאמרים האחרים שלי!