האלגוריתם הגנטי שחשף את התינוקות האפשריים שלי

ראיית אלף מהצאצאים הפוטנציאליים שלי העניקה לי הצצה לדברים חדשים שההורים לעתיד ילחצו עליהם.

"סביר להניח שתוך כמה עשורים אנשים יסתכלו לאחור על הנסיבות הנוכחיות שלנו בתחושת חוסר אמון שהקרנו למצב כה מועט. הם גם יהיו תמהים ומצערים, כמו שאני עכשיו, שמערכת הבריאות שלנו מציבה כל כך הרבה זוגות במצב קשה שלא לצורך, על ידי כך שלא זיהו את מצב הנשיאה שלהם עד שהריון כבר היה בעיצומו. " - פרנסיס קולינס, מנהל המכונים הלאומיים לבריאות

"המאמץ להשתפר, לעתים קרובות אנו נשאים את מה שקורה." - ויליאם שייקספיר, קינג ליר

לי סילבר, המייסד והקצין המדעי הראשי של GenePeeks, קשה למצוא. הוא מודה שיש לו ADD קשה שמקשה עליו להתמקד במשך שעות ואפילו דקות. הוא בהחלט לא אוהב להסתדר עם עבודה יותר מכמה שנים. "אני משתעמם מדברים", הוא אומר. GenePeeks קמה במהלך אחת מטיסות השעמום של סילבר. אבל הרעיון בבסיסו כל כך גדול שהוא עדיין בעניין שש שנים אחר כך.

GenePeeks מנסה למנוע מחלות תורשתיות אצל תינוקות עתידיים. על ידי שימוש באלגוריתם שממיס את רצפי הגנים של שני הורים ביולוגיים, החברה תחשוב את "הצאצאים הווירטואליים" שלך. הסמנכ"ל שלך לא לובש חיתולים או בוכה. הם רק הדמיות נתונים של 1,000 שילובים גנטיים פוטנציאליים.

סילבר אומר שניתוח זה יכול לחזות אם שני אנשים ייצרו ילד בריא. החברה מכנה את הבדיקה, עם תג מחיר של כמעט 2,000 דולר, השלב הבא בבדיקת נשאית גנטית, דרך להעניק להורים שקט נפשי לפני שהם מתהווים. סיסמת השיווק של החברה היא "הגנה על ילדינו נמצאת ב- DNA שלנו."

אם "צאצאים וירטואליים" נשמע כמו משהו ישר מתוך דמיון דיסטופי, זה כך. אחת מההסחות דעת הרבות של סילבר, שכללה קפיצה מהוראת מיקרוביולוגיה לעניינים בינלאומיים בפרינסטון, משתפת פעולה בקומדיה רומנטית מחוץ לברודווי על סטודנטית לתואר שני שמספגת את עצמה בזרעי שימפנזה (הניו יורק טיימס כינה זאת "טיפשי זחוח") ), היה ספרו המחודש את עדן: איך הנדסה גנטית ושיבוט יהפכו את המשפחה האמריקאית. בעתיד החזוי של סילבר, ההורים מתחילים לבחור עוברים בריאים יותר גנטית. זה מוביל בסופו של דבר לסוג חדש של מחלקה בין מה שהוא מכנה "עשירי הגנים", אלה שיש להם כסף להנדס את ילדיהם, לבין "הטבעיים", שלא.

זמן קצר לאחר הפלופ התיאטרלי שלו, חבר משותף הציג את סילבר בפני אן מוריס, בעלת תואר שני במנהל עסקים מהרווארד שדגה בסיבוב אחר ההופעה הבאה שלה. מוריס עברה לאחרונה חוויה מפחידה עם הולדת בנה, שנולדה עם זרע תורם מבנק זרע. הילד נולד עם מחלה רצסיבית של גן אחד בשם מחסור ב- MCAD, מה שאומר שהוא לא הכין מספיק אנזים שאחראי להמרה יעילה של שומן לסוכר. אם המחלה לא הייתה מנוהלת כראוי, יתכן שהוא סובל מהתקפים אלימים אם רמת הסוכר בדם הייתה נמוכה מדי, קשיי נשימה ובעיות בכבד - והוא עלול אפילו למות פתאום.

מרבית בנקי הזרע, הידועים כמתקיימים רק במינימום התקנות, אינם מבצעים בדיקות נשאות על התורמים שלהם, קל וחומר שרצף את הגנום של התורמים שלהם. רובם מסתמכים על תורמים שיחשפו את האמת בהיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלהם בראיונות.

לי סילבר (באדיבות GenePeeks)

אז למוריס לא היה מושג שהיא והתורמת שלה נשאו את הגן הרססיבי עבור MCAD. גם אם היא סקרנה את עצמה ואת התורמת, MCAD לא נכלל במבחני המחלות הרססיביות ביותר. למרבה המזל, הרופאים שלה תפסו את המחלה במהלך בדיקת יילודים בבית החולים, כך שההתחלה הם ובן זוגה יכלו לנהל אותה בזהירות. בסופו של דבר הם ילמדו שבנם ככל הנראה יצמח מתוך המקרה הספציפי שלו בנושא MCAD.

הניסיון גרם לה להבין שרבים מהמקרים הללו לא נתפסים. מחלות גנטיות הן הגורם המוביל לתמותת תינוקות בארה"ב, ומהוות 20 אחוז מתמותת התינוקות השנתית. בעוד שבדיקות מובילים מתרחשות מאז שנות השבעים בקרב קבוצות אתניות מסוימות עם סיכון גבוה, בדיקות אוניברסליות היו אוסרות עלות מכיוון שהיא לא כוסתה על ידי ביטוח בריאות.

רק השנה הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים החל להמליץ ​​על סינון כל הנשים ההרות, ללא קשר לאתניותן. אחת הסיבות להמלצה חדשה זו היא שרצף הגנום הראה שכמה מחלות רצסיביות הקשורות בדרך כלל לקבוצות אתניות מסוימות, הן שכיחות יותר ממה שחשבנו בעבר. לדוגמה, המוטציה הגורמת למחלת טיי-זקס, שקשורה ליהודים אשכנזים, נמצאה גם בקרב אנשים ממוצא אירי.

תגליות כאלה דחפו את קהילת הגנטיקה הרפואית לרמוז כי הסקר הגנטי יעבור מעבר לנשים בהריון. "השאלה הגדולה היא: מדוע אנו בודקים אנשים כשהם בהריון?" שואל ד"ר רונלד וופנר, מנהל גנטיקה רבייה במרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה. "זה משהו שהקהילה הרפואית צריכה לעשות לפני שמישהו בהריון. כולנו צריכים להיות מוקרנים בשלב מוקדם של החיים. "

הרעיון הזה של דחיפת הקרנה מוקדם יותר הוא שדיבר על סילבר ומוריס. כיום מרבית הסקר הגנטי מתרחש לאחר ההתעברות, באמצעות בדיקה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר, אם בכלל. וסקר המנשא שאכן מתרחש לפני ההתעברות בדרך כלל אינו מחפש הרבה מהמחלות הרססיביות פחות שכיחות. לכן סילבר ומוריס החליטו לעבוד יחד כדי לקבוע סטנדרט חדש לרפואה מונעת, על ידי ניתוח השילוב של כל שני גנומים לבדיקת מגוון רחב של מחלות. "אנחנו רוצים להביא את כל המדע הזה לרגע שלפני ההתעברות ולהפריע להעברת הסיכון", אמר לי מוריס.

הרצון שלנו להגן על ילדינו והתקווה שלנו שהם ישפרו עלינו הם מולדים. בתרבות ההורות של המסוק של ימינו, רצונות אלה יכולים לעיתים להתגבר על כונן מטריף לעבר הפרפקציוניזם. זה עשוי להיות חלק ממה שמגדירים מדענים והוגים רבים כשלב חדש של אבולוציה מונעת אנושית. ההמצאות המדעיות שלנו, כפי שכותב הסופר יובל נוח הררי בספרו הומו דעוס, יוצרות פוטנציאל "לשדרג אותנו לאלים".

בשום מקום זה לא ברור יותר מאשר במדע הרבייה. אנו יכולים להפריד בין מין לבין הולדה. אנו יכולים לבחור תורמי זרע, תורמי ביציות והטכנולוגיות שיעזרו לנו להרות. השליטה חסרת התקדים הזו, בכל דבר, החל מהפריה חוץ גופית ועד לבדיקה גנטית לפני השתלה, ודי מהר, עריכת גנים, פירושה שבמקום להסתובב את גלגל הרולטה הרבייה, אנו נאלצים לשאול את עצמנו "מה אני בוחר לילד שלי?" (מדעי המוח דייויד איגלמן מרחיב על רעיון זה במאמר זה עבור Neo.life.)

הטכנולוגיה של GenePeeks תסייע לאנשים עם היסטוריה ידועה או לא ידועה של מחלות רצסיביות להשיג שליטה רבה יותר על הסיכון שלהם - ובאופן פוטנציאלי להימלט מגורלם האבולוציוני. עם זאת, שאלה אחת היא האם ההזדמנות הזו היא גם לשלוח אותנו היישר לעבר החזון הדיסטופי של סילבר, בו רק מי שיכול להרשות לעצמו את הבחירות החדשות הללו יוכלו ליהנות. ובאיזו נקודה הדחף שלנו לשלמות הופך לא בריא? החלטתי לעבור את מבחן ה- GenePeeks לראות בעצמי.

האתר של GenePeeks משחק בצורה מושלמת לכל ההורה המודאג. המילה "מציץ" בלוגו היא קשת של צבעים ואומרת, למעשה, "אנחנו פתוחים לכל סוג של משפחה." החברה מכנה הורים ביולוגיים "הורים משתתפים" כדי לא להתנכר להורים יחידניים או משפחות המשתמשות בביצי תורם או זרע. אישה בעלת אתניות דו משמעית מחייכת ומחזיקה תינוק. אינפוגרפיקה מדגימה את הצעדים שלקוח יעבור. הכל מוביל לרישום של מסך מחשב המציג שורות של סמלי תינוק חיתולים.

רבקה סילבר, בתו של לי, היא מנהלת החברה בחווית לקוח. בטלפון היא מוליכה אותי בתהליך ההרשמה המקוון. אני מסביר לה שלפני חמש שנים, כשהייתי להרות את בני עם תורם זרע כאם חד הורית, בחרתי מבדיקת דם שביצעתי את המוטציה הרססיבית למחלת קנוואן, שנמצאה לרוב ביהודים אשכנזים כמוני. . המחלה היא הפרעת לידה נוירולוגית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית הפוגעת בסיבי העצבים של המוח. כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה, קיים סיכוי של 1 ל -4 שילדם יקבל שני עותקים של המוטציה וכך יורשים את המחלה. בדרך כלל הילד לא חי בגיל ארבע.

אני אופטימי זהיר, חרד מטבעי. אני מרגיש יותר נוח לדאוג לתרחיש הגרוע ביותר ואז להיות מופתע לטובה כשזה לא קורה. מכיוון שידעתי על המוטציה של קנוון, בחרתי לא להזדווג עם תורם יהודי כשאני מנסה להיכנס להריון. אבל זה היה מידת ההחלטה שלי. מהפרופיל שלו ידעתי הרבה על התורם שלי: הוא היה מטר וחצי עם עור בהיר, ורדרד, עיניים חומות בהירות ושיער גלי גלי. הוא סיים מבחן במכללות בעודו בבית הספר התיכון. סבו גלש עד ליום מותו בגיל 97. התורם שלי יכול היה לקשור סוגים רבים של עניבות, והיה לו נטייה לאפוריזם. אבל לא ידעתי אם הוא סובל ממחלות רצסיביות כלשהן, כולל קנוואן, מכיוון ש בנק הזרע בו השתמשתי לא ביצע את הבדיקות האלה.

בלי תשובה מוחלטת שהוא גם לא היה נשא, ה"מה אם "בקנוואן התמהמה בשבועות הראשונים של הריוני. מכיוון שהייתי בן 40, והסיכוי שלי לכמה סטיות גנטיות היה גבוה יותר, בחרתי בגיל 11 שבועות לעבור בדיקה המכונה CVS (ראשי תיבות לדגימת villus chorionic), בה נלקחים תאים מהשליה ומנותחים אותם. זה פסל את מחלת קנוואן, תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת X שברירית.

זו הייתה הקלה מכיוון שידעתי שאילו היה לו אחת מהמחלות האלה, הייתי מפסיקה את ההיריון. אני יודע שזו לא הבחירה של כולם, וזו הסיבה שיש אנשים שלא מבצעים בדיקות כלל. הם משאירים את זה לגורל או לאלוהיהם, ואומרים שהם יקבלו את הילד שהם מקבלים ביום שנולד.

אלכסנדר עכשיו כמעט בן חמש והיה לי מזל - הוא בריא. תערובת הגנים שלו העניקה לו שיער בלונדיני ועור בהיר כמו התורם שלו, והפה שלי, גם בצורה וגם בנטייה לדבר הרבה. אני לא מתכנן להיכנס שוב להריון, אבל הייתי סקרן איך ארגיש ומה עוד אני יכול ללמוד לעבור את תהליך ה- GenePeeks. האם הייתי מגלה משהו האורב בגנים שלי?

הבדיקה, המחייבת מרשם רופא והתייעצות עם יועץ גנטי, אינה מכוסה בביטוח ולכן ככל הנראה מחוץ להישג ידם עבור משפחות רבות. לצורך הניסוי שלי, GenePeeks כיסה את העלות.

סילבר אומר לי שרק כחמישה אחוז מלקוחות החברה לומדים כי הצאצאים הווירטואליים שלהם מהווים סיכון גנטי. עם סיכויים כה נמוכים תהיתי אם זה שווה את הכסף. בעוד שהבדיקה משווקת בכדי להקל על חרדות אצל הורים טריים, ובמיוחד אלה עם היסטוריה ידועה של מחלה גנטית, היא עשויה גם להשפיע הפוכה על ידי העלאת שאלות נוספות ובחירות חדשות לגבי עתידו של הילד.

רג'ין לימם, יועצת גנטית העובדת ב- GenePeeks, "אנו מחפשים מחלות שהמטופלים היו רוצים לדעת עליהם לפני ההיריון עם פוטנציאל להתערב אם יימצא סיכון." "בסוף המתון של הרשימה, יש לנו גנים הגורמים לאובדן שמיעה או לאובדן ראייה. בסוף החמור יותר ברשימה ישנם גנים שיכולים להשפיע על התפתחות העובר ולהוביל לאובדן הריון. "

זה יהיה מאתגר להכניס את התורם האמיתי של בני למבחן מאז שהוא פרש מתרומה. אז רבקה סילבר מתאימה לי עם תורם מאחד מבנקי הזרע שאיתם עובדת GenePeeks. הוא קנדי ​​ואירי הגון עם שיער חום ועיניים חומות. "הוא גטטרי מוטיבציה ובטוח באמת במי שהוא, ומוכשר מאוד בכל מה שקשור לגרום לדברים לקרות," היא כותבת לי במייל.

רופאת הפוריות שלי מאשרת מרשם מקוון ואז רבקה סילבר שולחת לי בדיקת ירק. התיבה מגיעה על ידי FedEx למחרת. הוא ארוז באלגנטיות עם אותו מיתוג קשת של אתר GenePeeks. הוראות פשוטות מובילות אותי בתהליך שנמשך כל שתי דקות. לירוק בצינור המבחן, לסובב את המבחנה עם נוזל מייצב המרחיק את החיידקים, לאטום את הצינור, להחליק אותו בקופסה עם מעטפה המופנית באמצעות עצמך ולהדביק אותה בתיבת הדואר הקרובה.

כאשר התיבה תגיע למעבדה, טכנאים יכניסו את דגימת הרוק שלי דרך פלטפורמת מכונה וניתוח שנעשתה על ידי חברת אילומינה שמסתכלת על האקסון שלי, חלקי הגנום המקודד חלבונים. גנים רצסיביים כמו זה שמעורב בקאנוון היו מופיעים כאן כגרסאות למה שנמצא באקסום טיפוסי.

(צילום תינוקות מאת לאנה ק / שוטרסטוק; איורים של ניק ווקי)

GenePeeks לוקח בדיקות ספקים לרמה חדשה. כיום היא מחפשת למעלה מ- 900 וריאציות גנטיות רצסיביות המתאימות ליותר מאלף מחלות. נכון לעכשיו, רוב ההורים הפוטנציאליים לא מוקרנים כלל, אבל אפילו אלה שכן בדרך כלל אינם מנתחים את הגנים הרבים. הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים אומר כי בדיקת עד כמה מאות גנים, כולל אלה המעורבים בסיסטיק פיברוזיס וניתוח שרירי עמוד השדרה, היא "אסטרטגיה מקובלת." וההמלצה הזו אינה כוללת אבות הקרנה או זרע. זו הסיבה שהניתוח של GenePeeks דוחף בדיקות גנטיות, ואולי חרדת הורים, לתחום אחר.

כל מי שאיתו דיברתי בחברה התייחסו ל"אלגוריתם מתמטי "המדמה גנום של הילדים הווירטואליים שלי. כדי להבין מה עושה האלגוריתם, שאלתי את לי סילבר: מדוע יהיה עדיף פשוט להסתכל בגנים של שני ההורים אחר מוטציות רצסיביות המשתמעות במחלות? אחרי הכל, מדע גנטי בסיסי אומר לנו שאם הייתי מגהה ילד עם בן זוג שנשא גם עותק אחד של הגן הקאנאוון, לילד שלנו היה סיכוי של 25 אחוז לחלות במחלה.

ADD של סילבר לוקח אותנו על משיק פרוע שמתפתל לאורך ההיסטוריה של הבנתנו ב- DNA, כיצד הוא מעולם לא האמין ששיבוט אפשרי, אך אז כשנולדה הכבשה נולדה, הוא הבין שלביולוגיה היו פחות כללים קשים ומהירים ממנו חשבתי. ואחת מההנחות שלדעתו כעת יש לבטל אותה היא הרעיון כי וריאציות בגנים הינן בינאריות לחלוטין: או שפירות או סיבת המחלה. עם הרבה וריאציות, האמת יכולה להיות איפשהו באמצע. לפעמים מוטציה גורמת לגוף לייצר מעט מדי חלבון מפתח. אך בין אם מחסור בחלבון זה גורם למחלה יכול להיות תלוי במספר גורמים, כולל המוטציות האחרות בגנום.

מחקר שנערך בשנת 2012 בראשות מדענים ממכון Wellcome Trust Sanger, מצא כי לכל אדם יש 400 פגמים גנטיים בממוצע - שרבים מהם אינם גורמים לבעיות. (נוסף על כך, לאנשים יש גם וריאציות "אפיגנטיות", שהם שינויים באופן ומתי הגנים מופעלים, או "מבוטאים".) מכיוון שכמה מוטציות תורשתיות גורמות למחלות אצל ילדים רק בשילוב עם טעויות מסוימות בעותק שני של בגן, סילבר חשב שפרדיגמת הקרנת הספק הייתה לעתים קרובות פשטנית מדי. לא די היה רק ​​להסתכל על רצף הגנים של הורה אחד ואז על השני, ולהשוות אם היו להם אותם גרסאות שנחקרו בדרך כלל.

במקום זאת, חברת GenePeeks משתמשת בשיטת מונטה קרלו, מודל הסתברות, בכדי לבחון 1,000 שילובים פוטנציאליים של אבותיהם של שני ההורים. הדקויות של שילובים אלה, אומר סילבר, יהיו מאלפות.

הוא מציע דוגמא. בדיקת נשאיות אופיינית הראתה כי שני הורים שכל אחד מהם ביצע מוטציה בגן BTD, עשויים להוביל לתינוק עם מחלה מטבולית המכונה מחסור ביוטינידאז. אנשים הסובלים ממחלה זו אינם מסוגלים למחזר ביוטין, אחד מוויטמיני B. אלגוריתם ה- GenePeeks הראה, עם זאת, כי בגלל הווריאציות ה- BTD הספציפיות שהיו לכל אחד מההורים, הצאצאים הווירטואליים שלהם למעשה היו מהווים יותר מ- 50 אחוז מהרמה הרגילה של החלבון - די בכדי להימנע מהמחלה. "וריאנטים בגן אינם שחור ולבן", אומר סילבר. "העולם האמיתי הוא רצף."

עבור מחלות רצסיביות של גן אחד כמו קנוון, GenePeeks יכול היה לסדר את העניינים מבלי ליצור 1,000 צאצאים וירטואליים. אך החברה נערכת לעתיד בו היא יכולה להריח הפרעות מורכבות יותר, כמו אוטיזם, הנובעות ממוטציות ביותר מגן אחד. GenePeeks יזדקק לשילובים נוספים על מנת לחזות את הסבירות לבעיות אלה.

לעת עתה, הוא מתמקד בהוכחה שהדמיותיו מניבות תחזיות מדויקות יותר למחלות רצסיביות של גן אחד. בשנה שעברה ערכה GenePeeks מחקר עם Associates לרפואה רבייה, מרפאת פוריות בניו יורק. הם השוו בין בדיקות נשא קונבנציונאליות של 308 זיווגים של תורמי ביצים והורים משתתפים גברים לניתוח GenePeeks של אותם אנשים. המחקר, שטרם פורסם, דיווח כי בבדיקות המסורתיות נמצאו שתי קבוצות של תורמים ומקבלי סיכון ואלגוריתם של GenePeeks מצא 11. לדוגמה, באחד מבין 308 הצימודים, בדיקת מנשא קונבנציונאלית מצאה הורה אחד כנשא לתסמונת סמית-למלי-אופיץ, הפרעה התפתחותית קשה. הורה זה נשא את הגרסא הנזק השכיח ביותר, המכונה אלל, של הגן שמקורו בהפרעה. אך מכיוון שלא נמצא שום דבר בעייתי אצל ההורה השני, השידוך לא סומן כנושא בסיכון להוליד ילד עם סמית-למלי-אופיץ.

עם זאת, אצל אותו הורה אחר, האלגוריתם של ה- GenePeeks סימן גרסה שמעולם לא התאפיינה בספרות הציבורית, מה שמכונה "גרסא בעלת משמעות לא ידועה." דרך נוספת לומר זאת היא שהאלגוריתם שוגג בצד של "טוב יותר מאשר מצטער." הווריאנט "לא יכול להיות אקדח מעשן שהוא הולך להזיק", מודה לימ.

העובדה שהאלגוריתם של ה- GenePeeks מגלה גרסאות חדשות ועשויות להיות גבוליות, כנראה טוב לעתיד ההבנה המדעית. אך יתכן וזה לא טוב להורים חרדים, פרפקציוניסטים. תהיתי עכשיו עוד יותר אם מבחן ה- GenePeeks יאסוף בי משהו אחר, משהו בעל "משמעות לא ידועה" שקשור למחלת קנוואן.

וופנר מהמחלקה לגנטיקה של הרבייה בקולומביה אמר לי שהדאגה המוגברת שלי היא בדיוק מה שהופך את הבדיקה לשום מקום כמעט מוכנה ליישום קליני נרחב. (GenePeeks לא תגלה בדיוק כמה מרפאות משתמשות כיום באלגוריתם או כמה מטופלים עשו את הבדיקה.) הסיבה, לדבריו, היא מכיוון שרוב הגרסאות החדשות הללו נדירות מאוד ואף אחד לא יודע באמת למה הכוונה. . "אני חושב שחתירה מדעית זה פנטסטי," הוא אומר. "עם זאת יש טענה גדולה כי אין לדווח על גרסאות בעלות משמעות לא ידועה למשפחה או להשתמש בהן בייעוץ מכיוון שאין תשובה מוחלטת."

מוני כסף שאפילו גרסאות הנחשבות בעלות משמעות לא ידועה אינם בהכרח אלמונים מוחלטים. האלגוריתם של GenePeeks מסתמך על נתונים של "עשרות שנות מחקר של ביולוגים מולקולריים שפיתחו כלים להסתכל על גרסאות חדשות ולחזות את השפעותיהם", הוא אומר. "אבל הקהילה הקלינית טרם קיבלה את אלה."

כמה שבועות לאחר הבדיקה שלי מגיע אימייל שאומר שהניתוח שלי הושלם. אני לוחץ לדו"ח שלי וקורא את המילים המנחמות "לילדך לעתיד אין סיכון מוגבר לרשת של מחלה." ואז האותיות הקטנות: "כמו בכל שיטת בדיקה גנטית, תוצאות אלה אינן מבטיחות הולדת ילד בריא."

כשעברתי לניתוח אני מחכה למחצית לראות עיבוד דיגיטלי של צאצאי הוירטואלי, אבל במקום זאת קראתי גיליון אלקטרוני ארוך ומפרך של גנים. מעבר לשורה העליונה עמודות עם שמות כמו מספר בסיסים מכוסים, רגישות קלינית גלובלית, ייחוד קליני גלובלי וערך חיזוי שלילי. הגיוני שזה דורש פרשנות על ידי יועץ גנטי.

אני מתקשר לרג'ין לים שתוביל אותי בתוצאות שלי. היא מסבירה כי הגיליון האלקטרוני חושף דברים כמו כמה גדול כל גן, כמה נפוץ כל אחד מהווריאנטים שלי והסבירות שיש תוצאות חיוביות בתוצאות. הכל מתחיל להרגיש כמו הרבה מידע שפשוט מביא שאלות נוספות. אני תוהה אם זה עשוי לייצר את אותה חרדה, או אפילו יותר, מאשר סתם לגלגל את הקוביות כמו שעשיתי עם בני, עם הבדיקה המומלצת ביותר.

אם הבדיקה הזו הייתה אמיתית והיא חשפה את מחלת קנאוון - או גרסא בעלת משמעות לא ידועה - אצל התורם שלי, מידע זה היה משנה את הדברים. פשוט הייתי בוחר תורם אחר.

זוג נשוי לא יכול בדיוק לתפוס את זה ככה. לימ שולח לי דוא"ל לדוגמה של זוג אנונימי שילדו העתידי היה בסיכון בגלל מוטציה בגן המכונה SMPD1. אם תואם עותק מוטציה אחר של הגן מההורה האחר, זה יכול לגרום למחלת ניימן פיק. NPD מאופיין בהצטברות שומן וכולסטרול. זה יכול להתפתח בינקותו או בבגרותו, והאדם נפטר בדרך כלל תוך 10 שנים. האתגר במחלה זו, מסביר לימ, הוא שיכול להיות חמור מאוד או קל מאוד. אני שואל אותה כיצד טיפלה באבחון מול ההורים. היא מסבירה כי יש די הרבה ראיות המצביעות על כך שהמוטציות שזוהו בצאצאים הווירטואליים שלהן עלולות לגרום מאוד למחלות. "אבל קשה לזהות אם זה אכן יהיה החמור יותר או המתון יותר מבין השניים," אמרה להם.

עם זאת, ידיעת מידע זה לפני ההתעברות תתן לזוג זה אפשרויות נוספות. הם יכולים לסובב את גלגל הרולטה ולהתכונן לילד הסובל מהמחלה. או שיש את הבחירה היקרה יותר עם משהו שקרוב לתוצאה בריאה מובטחת: הם יכולים להרות באמצעות הפריה חוץ גופית, לבדוק גנטית את העוברים ואז לבחור להשתיל אחד שלא נושא את המוטציה.

קשת הבחירות הזו תתרחב עם טכנולוגיות רבייה מתקדמות אחרות, וכאן ג'נקיי יכולה להתחיל לחרוג מהרפואה המונעת ולהתחיל להיראות כמו החזון של סילבר על שיעורים גנטיים, עם הפרד בין אלה שיכולים להרשות לעצמם להביא ילדים בריאים יותר ומשופרים אחרת אלה שלא יכולים. באיזשהו שלב צאצאים וירטואליים של GenePeeks עשויים להראות מוטציות פחות מזיקות - נניח, למשהו כמו דיכאון או ADD. יכול להיות תרחיש בו יועץ גנטי מציע עריכת גנים בתערובת האפשרויות, ומעניק לאלו שיכולים להרשות זאת דרך לבחור תכונות שלדעתם יהפכו את ילדיהם "טובים יותר".

"מה שיקרה זה שנתחיל בחיסול של סיסטיק פיברוזיס ומחלת טיי-סאקס, וכשהטכנולוגיה תתקיים נתחיל לבחור תכונות שאין להן שום קשר לרפואה או מחלות," אומרת מרסי דרנובסקי, המנהלת המבצעת של המרכז לגנטיקה וחברה.

אולי לבעלי היסטוריה במשפחה הבחירה תהיה ברורה: לשנות את גורלם. אולי עבור המודאגים תמיד, זה יצור תחושת שליטה מרגיעה. הרגשתי יותר טוב לדעת בוודאות שהתורם התיאורטי שלי לא סובל ממחלת קנוואן, ושנפיק ילד ללא מחלה רצסיבית. באופן פרדוקסאלי, זה עשוי להיות בעל השפעה הפוכה, במיוחד במקרה של גרסאות בעלות משמעות לא ידועה.

חלק מהמשפחות עשויות לבחור לשלם עבור לניקוי גנטי וניתוק כדי להגות את הרעיון שלהן לילד המושלם יותר. בסופו של דבר, שיפורים אלה עשויים להלבין את חוסר העקביות הטבעית ואת הדקויות הגנטיות המגדירות את האנושות. בחירה אחת יכולה למחוק גן שעלול היה לייצר פרופסור ויזם פולמאת 'נגוע ב ADD אך מבריק במיוחד.

ואז שוב, בדרכים מפתח מסוימות אנו עלולים בסופו של דבר לא להיות שונה ממה שהיינו תמיד. כל אחד יקבל החלטות לגבי שיפור גנטי לפי הערכים שלהם, ואנשים מסוימים, עשירים או עניים, משופרים או מוגבלים, יהפכו להיות יוצאי דופן ואחרים לא יעשו זאת. כולנו נושאים מוטציות ואין דבר כזה התינוק המושלם.