יותר מדי חיבורי מוח יכולים להיות סיבה שורש מאחורי אוטיזם

מקור: iStockphoto

מאת: טרנטון פול

על פי מחקר שנערך על ידי צוות מדענים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, קיים גן פגום שקשור לאוטיזם שמשפיע על האופן שבו נוירונים מתקשרים זה עם זה במוח.

בסדרת בדיקות שבוצעו על מכרסמים, נמצא כי הגן המדובר הביא לכך שיותר מדי קשרים נוצרו בין הנוירונים. זה הוביל לבעיות למידה עבור הנבדקים, וצוות המחקר מאמין שממצא זה מביא גם לבני אדם.

מוטציות בגן המקושר לאוטיזם אצל אנשים גורמות לנוירונים ליצור קשרים רבים מדי במכרסמים. הממצאים מראים כי תקלות בתקשורת בין תאי המוח עשויות להיות שורש האוטיזם. מקור: בית הספר לרפואה של גטי / אוניברסיטת וושינגטון

"מחקר זה מעלה את האפשרות שישנם יותר מדי סינפסות במוחם של חולים עם אוטיזם," אמר הסופר הבכיר אזאד בוני, ד"ר, דוקטורנט, הפרופסור לאדיסון למדעי המוח וראש המחלקה למדעי המוח בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון. בסנט לואיס. "אתה יכול לחשוב ששימוש בסינפסות נוספות יגרום למוח לעבוד טוב יותר, אבל זה לא נראה כך. מספר מוגבר של סינפסות יוצר תקשורת שגויה בין תאי עצב במוח המתפתח ומתואמים עם ליקויים בלמידה, אם כי איננו יודעים כיצד. "

הגנים המקושרים לאוטיזם

ההפרעה העצבית פוגעת בכ -1 מכל 68 ילדים ברחבי העולם, ומאפייניה העיקריים סובבים סביב אתגרים חברתיים ותקשורתיים כאחד.

גנים רבים נמצאו קשורים לאוטיזם. שישה גנים עיקריים בממצאים אלה פועלים לחיבור חלבונים תווית מולקולרית, הנקראת ubiquitin. גנים אלה, המכונים בדרך כלל ליגוזות של ubiquitin, עובדים באותו אופן כמו פס ייצור במפעל. הם אומרים לחלק הגדול יותר של התא מה בדיוק הוא צריך לעשות עם החלבונים המתויגים. לפעמים זה אומר לתא לזרוק אותם, בפעמים אחרות זה מכוון את התא להפנות אותם למקום אחר, והליגזות אפילו אומרים לתא כיצד להגדיל או להקטין את הפעילות בתוך החלבון.

לאנשים הסובלים מאוטיזם יש לעתים קרובות מוטציה המונעת מאחד הגנים באוביקוויטין לעבוד כמו שצריך. הבעיות העומדות מאחורי המוטציות הללו, עד כה, נחקרו בצורה גרועה או לא הובנו בצורה לא נכונה. כדי להבין טוב יותר כיצד פועלת המערכת, בוני ועמיתיו הסירו את הגן האוביקוויטין RNF8 בנוירונים במוח הקטן של עכברים צעירים. המוח הקטן, שנמצא בגב התחתון של המוח מעט מעל הגזע, הוא אחד האזורים העיקריים המושפעים מאוטיזם.

תרשים של מוח שנמצא בעכברים צעירים. מקור: אוניברסיטת רוקפלר

על פי ממצאי הצוות, נוירונים שחסרים להם את החלבון RNF8 יצרו כ -50 אחוז יותר סינפסות, שהם החיבורים המאפשרים לנוירונים לשלוח איתותים מאחד לשני, מאשר אלו שהיו להם את הגן. גם הסינפסות הנוספות עבדו. על ידי מדידת האות החשמלי בתאים המקבלים, החוקרים גילו כי חוזק האות הוכפל בעכברים חסרי החלבון.

הסינפסות עבדו למעשה שעות נוספות בתהליך ההעברה, מה שלדעתו מוביל לחוסר תשומת לב כאשר המטופל ממוקם במצב למידה. המוח עמל מדי בתקשורת, ולכן הוא אינו יכול לקלוט את חווית הלמידה.

הנתונים שנאספו

בעכברים שלא היה להם חלבון RNF8 לא היו בעיות ברורות בתנועה, אך כשהגיע הזמן ללמד אותם מיומנויות מוטוריות בסיסיות (כמו עצימת עיניים לפקודה), היו להם קושי רב. הצוות אימן את העכברים לקשר נפיחת אוויר מהירה לעין עם מצמוץ של אור. בעוד שהעכברים עם חלבון ה- RFN8 למדו לעצום את עיניהם כשהם רואים את האור ממצמץ כדי להימנע מגירוי הנשיפה האווירית הבאה, עכברים ללא הגן עוצמים את עיניהם רק שליש מהזמן.

נוירון ממוחו של אדם צעיר עם אוטיזם. מקור: גומיי טאנג ומארק ס. סונדרס / CUMC

יש כמובן הבדל עצום בעבודה עם עכברים וילדים, אך מכיוון שהתגלה כי בעלי חיים אלו קרובים מאוד לבני אדם מבחינת איפור נוירולוגי, תוצאות אלה דחפו למחקר נוסף על הנתונים שנאספו.

"יתכן שקשרים מוגזמים בין נוירונים תורמים לאוטיזם," אמרה בוני. "צריך לעבוד יותר כדי לאמת את ההשערה הזו אצל אנשים, אבל אם זה יתברר כנכון, אתה יכול להתחיל לבדוק דרכים לשלוט במספר הסינפסות. זה יכול להועיל לא רק לאנשים שיש להם מוטציות נדירות אלה בגנים של ubiquitin אלא חולים אחרים עם אוטיזם. "

פורסם במקור ב- sanvada.com ב- 2 בנובמבר 2017.